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关于基因鉴定技术的名词解释【五篇】

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【篇一】基因鉴定技术的名词解释

基因的名词解释

基因(遗传因子)是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖,演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。因此,基因具有双重属性:物质性(存在方式)和信息性(根本属性)。

带有遗传讯息的DNA片段称为基因,其他的DNA序列,有些直接以自身构造发挥作用,有些则参与调控遗传讯息的表现。组成简单生命最少要265到350个基因。(这涉及到了基因工作组的力量,人类的基因工作组与果蝇的基本相似)

基因的分类

结构基因

基因中编码RNA或蛋白质的碱基序列。

(1)原核生物结构基因:连续的,RNA合成不需要剪接加工;

(2)真核生物结构基因:由外显子(编码序列)和内含子(非编码序列)两部分组成。

非结构基因

结构基因两侧的一段不编码的DNA片段(即侧翼序列),参与基因表达调控。

(1)顺式作用元件:能影响基因表达,但不编码RNA和蛋白质的DNA序列;

其中包括:

启动子:RNA聚合酶特异性识别结合和启动转录的DNA序列。有方向性,位于转录起始位点上游。

上游启动子元件:TATA盒上游的一些特定DNA序列,反式作用因子可与这些元件结合,调控基因的转录效率。

反应元件:与被激活的信息分子受体结合,并能调控基因表达的特异DNA序列。

增强子:与反式作用因子结合,增强转录活性,在基因任意位置都有效,无方向性。

沉默子:基因表达负调控元件,与反式作用因子结合,抑制转录活性。

Poly(A)加尾信号:结构基因末端保守的AATAAA顺序及下游GT或T富含区,被多聚腺苷酸化特异因子识别,在mRNA 3′端加约200个A。

(2)反式作用因子:能识别和结合特定的顺式作用元件,并影响基因转录的一类蛋白质或RNA。

基因的特点

基因有两个特点,一是能忠实地复制自己,以保持生物的基本特征;二是在繁衍后代上,基因能够“突变”和变异,当受精卵或母体受到环境或遗传的影响,后代的基因组会发生有害缺陷或突变。绝大多数产生疾病,在特定的环境下有的会发生遗传。也称遗传病。在正常的条件下,生命会在遗传的基础上发生变异,这些变异是正常的变异。

含特定遗传信息的核苷酸序列,是遗传物质的最小功能单位。除某些病毒的基因由核糖核酸(RNA)构成以外,多数生物的基因由脱氧核糖核酸(DNA)构成,并在染色体上作线状排列。基因一词通常指染色体基因。在真核生物中,由于染色体在细胞核内,所以又称为核基因。位于线粒体和叶绿体等细胞器中的基因则称为染色体外基因、核外基因或细胞质基因,也可以分别称为线粒体基因、质粒和叶绿体基因。

在通常的二倍体的细胞或个体中,能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体称为染色体组或基因组,一个基因组中包含一整套基因。相应的全部细胞质基因构成一个细胞质基因组,其中包括线粒体基因组和叶绿体基因组等。原核生物的基因组是一个单纯的DNA或RNA分子,因此又称为基因带,通常也称为它的染色体。

基因在染色体上的位置称为座位,每个基因都有自己特定的座位。在同源染色体上占据相同座位的不同形态的基因都称为等位基因。在自然群体中往往有一种占多数的(因此常被视为正常的)等位基因,称为野生型基因;同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生,相对于野生型基因,称它们为突变型基因。在二倍体的细胞或个体内有两个同源染色体,所以每一个座位上有两个等位基因。如果这两个等位基因是相同的,那么就这个基因座位来讲,这种细胞或个体称为纯合体;如果这两个等位基因是不同的,就称为杂合体。在杂合体中,两个不同的等位基因往往只表现一个基因的性状,这个基因称为显性基因,另一个基因则称为隐性基因。在二倍体的生物群体中等位基因往往不止两个,两个以上的等位基因称为复等位基因。不过有一部分早期认为是属于复等位基因的基因,实际上并不是真正的等位,而是在功能上密切相关、在位置上又邻接的几个基因,所以把它们另称为拟等位基因。某些表型效应差异极少的复等位基因的存在很容易被忽视,通过特殊的遗传学分析可以分辨出存在于野生群体中的几个等位基因。这种从性状上难以区分的复等位基因称为同等位基因。许多编码同工酶的基因也是同等位基因。

属于同一染色体的基因构成一个连锁群(见连锁和交换)。基因在染色体上的位置一般并不反映它们在生理功能上的性质和关系,但它们的位置和排列也不完全是随机的。在细菌中编码同一生物合成途径中有关酶的一系列基因常排列在一起,构成一个操纵子(见基因调控);在人、果蝇和小鼠等不同的生物中,也常发现在作用上有关的几个基因排列在一起,构成一个基因复合体或基因簇或者称为一个拟等位基因系列或复合基因。

【篇二】基因鉴定技术的名词解释

基因鉴定技术是一项生物学检测技术,人体细胞有总数约为30亿个碱基对的DNA,每个人的DNA都不完全相同,人与人之间不同的碱基对数目达几百万之多,因此通过分子生物学方法显示的DNA图谱也因人而异,由此可以识别不同的人。所谓“DNA指纹”,就是把DNA作为像指纹那样的独特特征来识别不同的人。由于DNA是遗传物质,因此通过对DNA鉴定还可以判断两个人之间的亲缘关系。

基因鉴定技术的技术应用

近一个世纪以来,指纹技术给侦破工作带来很大方便。但罪犯越来越狡猾,许多作案现场没有留下指纹。现在有了DNA指纹鉴定技术,只要罪犯在案发现场留下任何与身体有关的东西,例如血迹和毛发,警方就可以根据这些蛛丝马迹将其擒获,准确率非常高。DNA鉴定技术在破获强奸和暴力犯罪时特别有效,因为在此类案件中,罪犯很容易留下包含DNA信息的罪证。

根据DNA指纹破案虽然准确率高,但也有出错的可能,因为两个人的DNA指纹在测试的区域内有完全吻合的可能。因此在英国将DNA指纹测试扩展到10个区域,使偶然吻合的危险几率降到十亿分之一。即使这样,出错的可能性仍未排除。

【篇三】基因鉴定技术的名词解释

DNA身份证

20,我国河南省郑州市首次颁发DNA身份证。这张特殊的身份证表面印有持有者的姓名、年龄、性别、出生年月、血型、身份证号、照片等,但它的奥秘和价值所在是下方的一长排条文形码。个人的遗传核子基因秘密就藏在这些条码中,显示持有者存在的惟一性。拥有者将真正与世界上其他60亿人口区分开来。DNA身份证在人体器官移植、输血、耐药基因的认定和干细胞移植方面都有非常大的作用。

国外案例

DNA鉴定技术除了可鉴定个人身份外,在鉴定亲属关系上也很有效。在阿根廷内战期间,许多孩子失去了父母。

战争结束后,政府希望把这些孩子们交付给他们的亲戚,使他们回到亲人的怀抱。可是怎样使他们没见过面的亲戚相信孩子是自己的亲属呢?科学家采用DNA鉴定技术,将孩子血液中的DNA与可能是他们亲戚的DNA相比较,结果至少帮助50多个孩子找到了亲人。现在这种用DNA鉴定身份的技术,已经广泛被各国采用了。

【篇四】基因鉴定技术的名词解释

基因技术的名词解释

基因由人体细胞核内的DNA(脱氧核糖核酸)组成,变幻莫测的基因排序决定了人类的遗传变异特性。人类基因组研究是一项生命科学的基础性研究。有科学家把基因组图谱看成是指路图,或化学中的元素周期表;也有科学家把基因组图谱比作字典。但不论是从哪个角度去阐释,破解人类自身基因密码,以促进人类健康、预防疾病、延长寿命,其应用前景都是极其美好的。人类10万个基因的信息以及相应的染色体位置被破译后,将成为医学和生物制药产业知识和技术创新的源泉。

基因技术的产生背景

人类基因组计划(HGP )与曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划一起被称为二十世纪三大科学工程。它同时将贯穿于整个21世纪,被认为是21世纪最伟大的科学工程。

基因研究把一种疾病状态与一种或几种基因相对应起来研究的线性思维模式,并不能真实地阐明疾病发生发展的基因机理。

主要原因有二:

一是人类基因组所蕴含的约10万个基因迄今只有大约1 / 10被克隆和确定,对于复杂疾病相关的基因可能只知道一部分,按照线性思维模式去研究基因,永远是小作坊式和零敲碎打式的状态,不可能从“整体”上搞清疾病的基因机理。

二是疾病相关基因是通过其相互作用(即时空网络作用)参与疾病发生发展过程的,零敲碎打式研究不可能全面了解基因的网络作用。因此,诺贝尔奖获得者杜伯克首先提出应当从观念上改变零敲碎打模式,提倡“整体式”研究模式 ——即基因组研究模式。

只有先把人类基因组搞清楚,一切问题才有可能迎刃而解。美国国会遂于1990年10月1日批准正式启动HGP,为期。由于人类基因组的顺利进展,在人类基因的测序和研发过程中引发了基因技术的重大革新和革命,从而把现代生命科学推向一个崭新的阶段。

基因技术的应用领域

基因鉴定

通过遗传标记的检验与分析来判断父母与子女是否亲生关系,称之为亲子试验或亲子鉴定。DNA是人体遗传的基本载体,人类的染色体是由DNA构成的,每个人体细胞有23对(46条)成对的染色体,其分别来自父亲和母亲。夫妻之间各自提供的23条染色体,在受精后相互配对,构成了23对(46条)孩子的染色体。如此循环往复构成生命的延续。

基因制药

发现新药物作用靶位和受体是非常昂贵和漫长的,科学家只是依赖试错法来实现其药物研究和开发的目标。人类基因组研究计划完成后将削弱试错法在药物研究和开发中的突出地位,进而科学家可以直接根据基因组研究成果(确定靶位和受体)设计药物。这将大大缩短药物研制时间和大大降低药物研制费用,从而从整体上动摇人类制药工业的现状,使药物的开发研究过度到基因制药阶段。随着人类基因组计划的深入,一个大规模制药阶段已经来临。已有500 个基因用于药物开发,到HGP完成时,这一数目将增加6到20倍,达到3000-10000个。

首先从行业分布上来看,国内上述几类基因工程产品的市场格局大致呈现如下的状况:

1、重组类药物

市场上常用的胰岛素、水蛭素、降钙素等产品是通过提取或化学合成的方法获得的,因此在这方面国内外的企业和研究机构都还有相当多的工作可以做。当前,有许多院校和研究机构已在这方面取得了一定的进展,拿到了目的基因并在实验室构建了表达载体,但在表达量及分离纯化方面还有待突破。通化东宝宣布已获卫生部许可利用基因工程技术生产胰岛素,可见部分重组类药物的产业化生产已不再遥远,国内在这方面与国外的差距还不算大,是一个大有可为的新领域。

2、生物疫苗

一些疫苗如破伤风疫苗、脊髓灰质炎疫苗,市场上已相当普及,另外一些疫苗如肝炎疫苗,普及还不广,还有很大的市场空间可以扩展,许多疾病,甚至是常见病,如流感等还没有找到相应的疫苗。从市场情况来看,国内企业处于相对劣势,国产疫苗与进口的同类产品相比,虽然价格只有对方的2/3,但质量不稳定,而且操作起来非常不方便,因此在这个市场上,舶来品占据了相当的市场份额。

3、生物诊断

生物诊断试剂市场的情况与生物疫苗市场颇为相似,国内产品与进口同类产品主要在质量的稳定性、操作的方便性等方面存在着较大的差距,因而进口试剂诊断盒占据了大部分市场份额。

基因诊断

人类基因组研究计划最直接和最容易产生效益的地方就是基因诊断。基因诊断的意义:一是可以解决遗传性疾病难以诊断的黑洞,由于遗传性疾病主要是由特定的DNA序列即基因决定的, 通过基因诊断能够在遗传病患者还未发现出任何症状之前就能确诊;二是肝炎、癌症、艾滋病都与病毒有关,而通过基因诊断技术就可以顺利检查出隐藏在人体细胞基因中的病毒从而在造成危害之前消灭它们。基因诊断主要运用于:一是通过检测特定基因或相关疾病基因的存在以判断和评估某疾病在某一个体上发生某疾病的风险,并设法预防这种疾病的发生;二是通过基因诊断促使个性化药物的诞生;三是通过基因诊断更精确的判断某些传染性疾病或肿瘤等疾病的存在,以有利于临床医生尽早确定病因。基因诊断技术不仅在疾病检测上具有重要意义,而且在婚前检查、亲子鉴定等人类生活方面具备广阔的运用前景。

基因治疗

就是通过向人体细胞基因组转换损坏了的基因或引入正常的基因从而达到治疗疾病的方法。基因治疗是被认为是治疗遗传病的唯一方法,如把第9 凝血因子置入患者可以治疗血友病,把胰岛素置入糖尿病患者的体细胞可以治理糖尿病等等。基因治疗被称为人类医疗史上的第四次革命,遗传学表明人类有6500种遗传性疾病是由单个基因缺陷引起的,而通过基因治疗置入相关基因将使人类的许多不治之症得以克服。

基因克隆

是指把一个生物体中的遗传信息(DNA)转入另一个生物体内。 利用基因克隆技术不仅可以培育出自然界不可能产生的新物种,而且可以培养带有人体基因的动植物作为“生物反应器”生产基因工程产品,还可制造用于人体脏器移植的器官,使人体能够抑制对异体器官的排斥,从而解决供移植的人体器官来源不足的问题。现在动植物克隆已成为现代科技进步中最具有冲击力和争议性的事件,克隆羊和克隆猪的出现引发人类克隆自身的担忧,而植物克隆和大量转基因食物大规模出现引发了人们对于生物物种混乱和污染的担忧。但不可否认的是,植物克隆可以为人类食品来源开启广阔的空间,而动物克隆可以利用动物生产大量人类需要的基因药物和器官。

【篇五】基因鉴定技术的名词解释

通过遗传标记的检验与分析来判断父母与子女是否亲生关系,称之为亲子试验或亲子鉴定。DNA是人体遗传的基本载体,人类的染色体是由DNA构成的,每个人体细胞有23对(46条)成对的染色体,其分别来自父亲和母亲。夫妻之间各自提供的23条染色体,在受精后相互配对,构成了23对(46条)孩子的染色体。如此循环往复构成生命的延续。

由于人体约有30亿个核苷酸构成整个染色体系统,而且在生殖细胞形成前的互换和组合是随机的,所以世界上没有任何两个人具有完全相同的30亿个核苷酸的组成序列,这就是人的遗传多态性。尽管遗传多态性的存在,但每一个人的染色体必然也只能来自其父母,这就是DNA亲子鉴定的理论基础。

传统的血清方法能检测红细胞血型、白细胞血型、血清型和红细胞酶型等,这些遗传学标志为蛋白质(包括糖蛋白)或多肽,容易失活而导致检材得不到理想的检验结果。此外,这些遗传标志均为基因编码的产物,多态信息含量(PIC)有限,不能反映DNA编码区的多态性,且这些遗传标志存在生理性、病理性变异(如A型、O型血的人受大肠杆菌感染后,B抗原可能呈阳性。因此,其应用价值有限。

DNA检验可弥补血清学方法的不足,故受到了法医物证学工作者的高度关注,近几年来,人类基因组研究的进展日新月异,而分子生物学技术也不断完善,随着基因组研究向各学科的不断渗透,这些学科的进展达到了前所未有的高度。

在法医学上,STR位点和单核苷酸(SNP)位点检测分别是第二代、第三代DNA分析技术的核心,是继RFLPs(限制性片段长度多态性)VNTRs(可变数量串联重复序列多态性)研究而发展起来的检测技术。作为最前沿的刑事生物技术,DNA分析为法医物证检验提供了科学、可靠和快捷的手段,使物证鉴定从个体排除过渡到了可以作同一认定的水平,DNA检验能直接认定犯罪、为凶杀案、强奸杀人案、碎尸案、强奸致孕案等重大疑难案件的侦破提供准确可靠的依据。随着DNA技术的发展和应用,DNA标志系统的检测将成为破案的重要手段和途径。此方法作为亲子鉴定已经是非常成熟的,也是国际上公认的最好的一种方法。

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